Швеллер 18п характеристики: Слишком много запросов

Швеллер, 18 см в наличии по цене 1 616 руб. за метр в Оренбурге — Евраз Маркет

Швеллер горячекатаный — это вид фасонного металлопроката, название его переводится с немецкого языка как «юбка». Состоит швеллер из стенки и двух полок. Швеллер бывает с буквенным обозначением «У», а бывает с обозначением «П». Если используется швеллер с буквенным значением «У», то это говорится о том, что внутренние грани швеллера имеют наклон. Когда полки-грани расположены параллельно, без уклонов, то это швеллер серии «П». Швеллер имеет разные размеры, они играют большую роль в использовании и применяются в зависимости от назначения. При эксплуатации этого изделия важно знать и понимать, что значат указанные на нем цифры и буквы. Швеллера также различают по номерам, номер, в свою очередь, обозначает высоту полок в сантиметрах.

Основной плюс швеллера заключается в том, что при небольшом своем весе, он способен выдержать очень большую нагрузку. Это все благодаря П-образному профилю, который обеспечивает сочетание таких конструкционных свойств и надежности. Металлические конструкции с использованием швеллера применяются для строительства, для выполнения монтажных работ. Швеллер применяют в самых разнообразных областях, начиная от самой распространённой: машиностроение, и заканчивая самыми специфическими. Данный продукт подходит также для укрепления стен, армирования конструкций из бетона, строительства ЛЭП, изготовления перекрытий. Использование швеллера в таких сооружениях обеспечивает долговечность. Существуют также алюминиевые швеллеры, которые нашли свое применение в более легких конструкциях, для изготовления офисных перегородок, витрин, стеллажей, в быту, в ремонтных, отделочных и строительных работах, машиностроении.

Сталь С255 — одна из наиболее популярных и востребованных в строительной отрасли, поскольку наделена отличными прочностными характеристиками и не имеет ограничений в свариваемости, но подвержена воздействию коррозии. Конструкционная углеродистая сталь повышенной прочности. Маркировка С означает, что сталь строительная. При необходимости эксплуатационные характеристики стали С255 могут быть улучшены путем термической и других видов обработки. Из этой стали изготавливают горячекатаный фасон (уголки, двутавры, швеллеры), листы, широкополосный прокат и гнутые профиля. Аналоги: Ст3Гсп, Ст3Гпс.

Доставка и оплата

Доставка по адресу

Осуществляется на следующий день после оплаты или в указанную клиентом дату.

Способы оплаты при доставке:

Предоплата по счёту, предоплата наличными в точках продаж, предоплата картой в точках продаж, предоплата банковской картой онлайн, оплата картой при доставке заказа.

Самовывоз в Оренбурге

Выбирайте удобное время самовывоза и забирайте металл на складе без очереди.

Офис или склад	Контакты	Адрес	Время работы
Сервисный металлоцентр в Оренбурге на ул. Донгузской	8 800 600 87 09	460027, г. Оренбург, ул. Донгузская, 16, корпус1	пн. — пт. с 08:30 до 17:30 (перерыв 12:30 — 13:30). Заезд на погрузку до 16:30.
Сервисный металлоцентр в Оренбурге на ул. Донгузской Контакты 8 800 600 87 09 Адрес 460027, г. Оренбург, ул. Донгузская, 16, корпус1 Время работы пн. — пт. с 08:30 до 17:30 (перерыв 12:30 — 13:30). Заезд на погрузку до 16:30.

Способы оплаты при самовывозе:

Предоплата по счёту, предоплата банковской картой онлайн, оплата наличными в точках продаж при получении заказа, оплата картой в точках продаж при получении заказа.

Швеллер 18 У С255 12000 в наличии по цене от 77990 руб за тонну

Швеллер 18 У С255 12000 в наличии по цене от 77990 руб за тонну | Компания МЕТАЛЛСЕРВИС




Подробнее

Авторизация

Напомнить пароль

Зарегистрироваться

Выберите город

• Москва
• Санкт-Петербург
• Нижний Новгород
• Самара
• Пенза
• Балаково
• Чебоксары
• Брянск
• Курск
• Белгород
• Ростов-на-Дону
• Таганрог
• Краснодар
• Пермь
• Екатеринбург
• Челябинск
• Уфа
• Новосибирск
• Барнаул
• Хабаровск
• Минск

Выберите город

• Москва
• Санкт-Петербург
• Нижний Новгород
• Самара
• Пенза
• Балаково
• Чебоксары
• Брянск
• Курск
• Белгород
• Ростов-на-Дону
• Таганрог
• Краснодар
• Пермь
• Екатеринбург
• Челябинск
• Уфа
• Новосибирск
• Барнаул
• Хабаровск

Тетрасомия 18p, изначально ошибочно диагностированная как детский церебральный паралич у взрослого пациента

PDF

PDF

• Статья
• Авторы и т. д.

• Метрики

• Цифры и т.д.

Юсуф Мехкри , Ребекка Джулс, Аиша Эльфаси, Ханс Шухайбер

Опубликовано:
30 ноября 2021 г.
(см. историю)

DOI:
10.7759/cureus.20053

Цитируйте эту статью как:
Мехкри Ю., Жюль Р., Эльфаси А. и др. (30 ноября 2021 г.) Тетрасомия 18p изначально ошибочно диагностирована как церебральный паралич у взрослого пациента. Куреус 13(11): e20053. doi: 10.7759/cureus.20053

Резюме

Тетрасомия 18р — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся наличием лишней изохромосомы 18р с двумя копиями р-плеча хромосомы 18, что приводит к тому, что у пациентов появляется лишняя хромосома. Большинство случаев de novo; однако сообщалось о нескольких случаях, передающихся по материнской линии. Наиболее часто сообщаемыми проявлениями этого состояния являются задержка развития, когнитивные нарушения, аномалии мышечного тонуса и дисморфические черты лица. Этот случай подробно описывает новый диагноз тетрасомии 18p у 42-летнего взрослого, у которого в детстве был первоначально диагностирован церебральный паралич. Мы сравниваем фенотипические черты нашего пациента с теми, о которых сообщалось в литературе.

Введение

Тетрасомия 18p — это редкое генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная изохромосома 18p с двумя копиями плеча p хромосомы 18; таким образом, пациенты с этим заболеванием имеют 47 хромосом вместо обычных 46 [1]. Тетрасомия 18p встречается в равной степени у мужчин и женщин, поражая примерно одного из 140 000 живорожденных [1,2]. В то время как большинство случаев являются de novo, есть несколько случаев, наследуемых по материнской линии [1,3].

Синдром тетрасомии 18p связан с несколькими психическими и физическими нарушениями, охватывающими несколько систем органов. Согласно обзору 43 пациентов с этим заболеванием, Sebold et al. описали основные характерные признаки пациентов с тетрасомией 18p, такие как задержка роста, микроцефалия, косоглазие, нарушения мышечного тонуса и сколиоз/кифоз. Другие примечательные особенности включали неонатальную желтуху, рецидивирующий средний отит, потерю слуха, судороги, аномалии рефракции, запоры и гастроэзофагеальный рефлюкс в анамнезе, пороки сердца и плоскостопие [4]. При визуализации были отмечены различные типы аномалий магнитно-резонансной томографии (МРТ), включая увеличение боковых желудочков, тонкое или маленькое мозолистое тело и незначительные нарушения сигнала. Другие, менее часто сообщаемые особенности, включали дефекты почек, грыжи и миеломенингоцеле, а также низкий рост с неспособностью реагировать на тесты на стимуляцию гормоном роста. Признаки, о которых чаще всего сообщалось во время генетической оценки, включали гладкий желобок, маленькие/деформированные уши, небные аномалии и камптодактилию/контрактуры пальцев. Диагноз синдрома тетрасомии 18p достигается с помощью кариотипирования или флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с использованием центромер-специфических зондов или сравнительного геномного гибридизационного микрочипа [4,5]. В связи с тем, что при этом синдроме поражается множество систем, пациентам с тетрасомией 18р требуется обширное медицинское обследование для диагностики проявлений этого заболевания. Пациентам требуется мультидисциплинарный подход к их лечению, включающий полное генетическое консультирование и оценку; неврологическая оценка судорог и магнитно-резонансная томография для оценки аномалий головного мозга; оценка желудочно-кишечного тракта на наличие запоров, рефлюкса и задержек в развитии; ортопедическая оценка кифоза/сколиоза; мочеполовая оценка почечных дефектов; и трудотерапия и физиотерапия, чтобы помочь в независимости [6]. На данный момент нет лекарства от этого синдрома, а доступная литература по этому заболеванию скудна.

В этой статье мы описываем фенотипические особенности 42-летнего мужчины, у которого впервые диагностирован синдром тетрасомии 18p, и сравниваем эти данные с данными, найденными в литературе.

Описание случая

Клинические признаки

Пациент, 42-летний мужчина, был направлен в отделение неврологии Университета Флориды для оценки умственной отсталости. Он родился у матери-одиночки-подростка и считается доношенным. Мать не получала дородового наблюдения, и пациентка родилась с низкой массой тела при рождении. Однако реальный вес при рождении неизвестен. Дополнительная история новорожденного также неизвестна, хотя в детстве у него был диагностирован церебральный паралич и сколиоз.

Недавно у него диагностировали гипертензию и хроническую болезнь почек III стадии, вероятно, вторичную по отношению к острому повреждению почек в результате сепсиса, вызванного Escherichia coli около четырех лет назад.

В настоящее время он живет со своей сестрой и ее мужем и нуждается в помощи в повседневной жизни. Он закончил до начальной школы. Он может выполнять некоторые повседневные действия, такие как заправлять постель и помогать по дому. Он помогает ухаживать за домашними животными. У него проблемы с кратковременной памятью. Он может написать свое имя; однако он не может читать. У него также были некоторые поведенческие проблемы; он иногда злится.

При осмотре у него были отмечены клинические признаки, в том числе умственная отсталость (низкий показатель IQ, о котором сообщили члены семьи), башнеобразная голова и чрезмерная улыбка. У него также были отмечены чрезмерные кожные подушечки на кончиках пальцев, двусторонняя клинодактилия, сухие ладони, нормально посаженные уши и ушные раковины. Также присутствовали трудности с походкой.

Из-за подозрений на генетический синдром он прошел полное генетическое обследование с магнитно-резонансной томографией головного мозга и эхокардиограммой. Результаты этих исследований перечислены ниже.

Хромосомный и молекулярный анализ

Цитогенное тестирование и хромосомный анализ показали следующее: несбалансированный мужской кариотип и наличие короткого плеча изохромосомы 18, сопровождаемое двумя нормальными копиями гомолога хромосомы 18. Полученный кариотип является тетрасомным для короткого плеча хромосомы 18. Пациент был объявлен 47,XY,+i(18)(p10).

Визуализация и тестирование

Пациенту был проведен длительный мониторинг электроэнцефалограммы (ЭЭГ) в течение 41-60 минут. Запись во время бодрствования содержала альфа-активность 10 Гц над задними отделами головы. Наблюдалось двустороннее височно-затылочное замедление, большее справа, чем слева, с четкими контурами, со случайным усилением правого ритмического тета во время сонливости. Эти результаты указывают на возможную структурную аномалию. Во время гипервентиляции или световой стимуляции дополнительных нарушений не возникало.

МРТ головного мозга без контраста выявила диффузное уменьшение объема головного мозга, наиболее заметное в двусторонних теменных областях, с ассоциированной вентрикуломегалией (рис. 1 ). Также наблюдалась скудость белого вещества, особенно в задних перивентрикулярных областях с тонким глиозом, что свидетельствует о перивентрикулярной лейкомаляции. Острых и подострых инфарктов мозга не отмечалось.

Фигура
1:
Аксиальная МРТ головного мозга показывает увеличение желудочков и диффузную потерю объема головного мозга, наиболее выраженную в двусторонних теменных областях, видимых на обоих изображениях (A, B)

МРТ — магнитно-резонансная томография

На эхокардиограмме врожденных пороков не отмечено.

Обсуждение

Тетрасомия 18р — очень редкое заболевание, поражающее примерно одного из 140 000 живорожденных [2]. Предполагается, что этот случай является мутацией de novo, как и в большинстве случаев; однако мы не смогли провести хромосомный анализ у матери, чтобы подтвердить происхождение нештатной изохромосомы 18p у нашего пациента [1,3]. Тетрасомия 18p связана с различными характерными особенностями, включая низкий вес при рождении, аномалии мышечного тонуса, низко посаженные или дисморфические уши, аномалии скелета, аномальный мышечный тонус, задержку развития и умственную отсталость [4]. В настоящем сообщении наш пациент родился с низкой массой тела при рождении, и в детстве у него был диагностирован церебральный паралич, что, вероятно, было ошибочным диагнозом и проявлением синдрома тетрасомии 18. В литературе сообщалось о нарушениях мышечного тонуса, особенно о спастичности, наблюдаемой у нашего пациента [7,8]. У нашего пациента также были сколиоз и кифоз, которые являются двумя наиболее часто встречающимися ортопедическими аномалиями при этом синдроме. Сообщалось о различных аномалиях мочеполовой системы при тетрасомии 18p, включая гипоспадию и врожденные пороки развития почек [4]. Хотя наш пациент страдает хроническим заболеванием почек, при УЗИ почек структурных аномалий не обнаружено. В обзоре пациентов с синдромом тетрасомии 18р Sebold et al. сообщили о нескольких результатах МРТ, показывающих увеличение боковых желудочков, тонкое или маленькое мозолистое тело или аномалии сигнала [4]. МРТ нашего пациента выявила диффузную потерю объема головного мозга, наиболее заметную в двусторонних теменных областях с ассоциированной вентрикуломегалией, что похоже на то, о чем сообщалось в литературе. Этот пациент страдает гипертонией, которая не является высокоассоциированным осложнением тетрасомии 18p.

Находки, связанные с тетрасомией 18p, охватывают почти все системы организма. Были сообщения о сердечных аномалиях, пороках развития мочеполовой системы, желудочно-кишечных аномалиях, ортопедических аномалиях и даже мертворождении/ранней смерти. Таким образом, пациенты, у которых диагностировано это состояние, должны иметь междисциплинарный подход к лечению. Уход за этими пациентами в основном включает предотвращение осложнений от их врожденных пороков развития и лечение хронических заболеваний. Пациенты с подозрением на тетрасомию 18р должны пройти генетическую оценку, консультацию и родительский хромосомный анализ. Для таких пациентов, как наш, с когнитивными нарушениями, очень важно консультирование лиц, осуществляющих уход. Пациенты с подозрением на тетрасомию 18p также нуждаются в тщательном обследовании по нескольким специальностям, включая офтальмологию, аудиологию, ЛОР, кардиологию, ортопедию и неврологию [4]. Желудочно-кишечные и эндокринные исследования также необходимы в дополнение к УЗИ почек для оценки почечных аномалий. Наш пациент был направлен в неврологию, ортопедию и кардиологию. В литературе и у нашего пациента сообщалось о трудностях с поведенческой и эмоциональной регуляцией, включая трудности с адаптацией к новым и неожиданным изменениям [9]. ]. Когнитивные нарушения — одна из наиболее характерных черт тетрасомии 18p, варьирующая от легкой до глубокой умственной отсталости. Наш пациент не смог научиться читать; однако он может выполнять некоторые повседневные действия с некоторой помощью. Ошибочные диагнозы вероятны, когда эти симптомы оцениваются частично, а не в целом. При работе с пациентом с умственной отсталостью и дополнительными функциональными нарушениями следует немедленно провести генетическое тестирование, чтобы исключить какие-либо генетические нарушения, особенно при отсутствии анамнеза и данных о новорожденном.

Выводы

Необходимы дополнительные исследования ведения и отдаленных результатов у пациентов с тетрасомией 18p; большая часть литературы была посвящена детям с этим заболеванием, и не так много исследований, посвященных долгосрочным осложнениям, связанным с этим заболеванием. Основываясь на нашем литературном поиске, наш пациент может быть самым старым пациентом, о котором сообщалось в литературе, у которого была диагностирована тетрасомия 18p. Кроме того, наш случай подчеркивает важность рассмотрения генетических синдромов в случае мультисистемных аномалий, особенно при отсутствии анамнеза новорожденных. Нашему пациенту был поставлен неверный диагноз в раннем возрасте, и этого можно было бы избежать при тщательном сборе анамнеза и более широкой дифференциации.

Ссылки

1. Абелиович Д., Даган Дж., Леви А., Стейнберг А., Злотогора Дж. Изохромосома 18p у матери и ее ребенка. Am J Med Genet. 1993, 46:392-3. 10.1002/ajmg.1320460409
2. Ramegowda S, Gawde HM, Hyderi A, Savitha MR, Patel ZM, Krishnamurthy B, Ramachandra NB: Изохромосома 18p De novo у девочки с дисморфией. J Appl Genet. 2006, 47:397-401. 10.1007/BF03194651
3. Takeda K, Okamura T, Hasegawa T: Братья с тетрасомией 18p, рожденные от матери с трисомией 18p. J Med Genet. 1989, 26:195-7. 10.1136/jmg.26.3.195
4. Sebold C, Roeder E, Zimmerman M, et al.: Тетрасомия 18p: отчет о молекулярных и клинических данных 43 человек. Am J Med Genet A. 2010, 152A:2164-72. 10.1002/ajmg.a.33597
5. Bugge M, Blennow E, Friedrich U, et al.: Тетрасомия 18p de novo: родительское происхождение и различные механизмы формирования. Eur J Hum Genet. 1996, 4:160-7. 10.1159/000472190
6. Бавазир С., Алшалан М., Алхальди А., Аль-Атви Н., Албалви М., Альсуэйд А., Альфадель М.: Тетрасомия 18p: отчет о клиническом случае и обзор литературы. Приложение Clin Genet. 2018, 11:9-14. 10.2147/TACG.S153469
7. Kotzot D, Bundscherer G, Bernasconi F, et al.: Изохромосома 18p возникает в результате нерасхождения материнского мейоза II. Eur J Hum Genet. 1996, 4:168-74. 10.1159/000472191
8. Nucaro A, Chillotti I, Pisano T, Pruna D, Cianchetti C: Прогрессирующая спастическая параплегия как признак тетрасомии 18p. Am J Med Genet A. 2010, 152A:2173-5. 10.1002/ajmg.a.33576
9. O’Donnell L, Soileau BT, Sebold C, Gelfond J, Hale DE, Cody JD: Тетрасомия 18p: отчет о когнитивных и поведенческих характеристиках. Am J Med Genet A. 2015, 167:1474-82. 10.1002/ajmg.a.37036

Тетрасомия 18p, изначально ошибочно диагностированная как церебральный паралич у взрослого пациента

Информация об авторе

Юсуф Мехкри

Соответствующий автор

Нейрохирургия, Университет Флориды, Гейнсвилл, США

Ребекка Джулс

Неврология, Калифорнийский университет, Лос-Анджелес, США

Аиша Эльфаси

Неврология, Университет Флориды, Гейнсвилл, США

Ганс Шухайбер

Неврология, Университет Флориды, Гейнсвилл, США

Заявление об этике и раскрытие информации о конфликте интересов

Люди: Согласие было получено или от него отказались все участники этого исследования. Конфликт интересов: В соответствии с единой формой раскрытия информации ICMJE, все авторы заявляют следующее: Информация об оплате/услугах: Все авторы заявили, что никакая финансовая поддержка для представленной работы не была получена ни от какой организации. Финансовые отношения: Все авторы заявили, что у них нет финансовых отношений в настоящее время или в течение предыдущих трех лет с какими-либо организациями, которые могут быть заинтересованы в представленной работе. Другие отношения: Все авторы заявили об отсутствии других отношений или действий, которые могли бы повлиять на представленную работу.

Информация о артикуле

ДОИ

10.7759/cureus.20053

Цитируйте эту статью как:

Mehkri Y, Jules R, Elfasi A, et al. (30 ноября 2021 г.) Тетрасомия 18p изначально ошибочно диагностирована как церебральный паралич у взрослого пациента. Куреус 13(11): e20053. doi:10.7759/cureus.20053

История публикаций

Начало экспертной оценки: 3 ноября 2021 г.

Экспертная проверка завершена: 28 ноября 2021 г.

Опубликовано: 30 ноября 2021 г.

Авторское право

© Copyright 2021
Mehkri et al. Это статья с открытым доступом, распространяемая в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License CC-BY 4. 0., которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания оригинального автора и источника.

Лицензия

Это статья с открытым доступом, распространяемая в соответствии с лицензией Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания автора и источника.

Тетрасомия 18p, ошибочно диагностированная у взрослого пациента как церебральный паралич

Цифры и т. д.

Фигура
1:
Аксиальная МРТ головного мозга показывает увеличение желудочков и диффузную потерю объема головного мозга, наиболее выраженную в двусторонних теменных областях, видимых на обоих изображениях (A, B)

МРТ – магнитно-резонансная томография

Скачать полный размер

—

ОЦЕНИЛИ 0 ЧИТАТЕЛЕЙ

ВКЛАД РЕЙТИНГ

Scholarly Impact Quotient™ (SIQ™) — это наш уникальный процесс оценки рецензирования после публикации.
Узнайте больше здесь.

Что такое SIQ™?

Scholarly Impact Quotient™ (SIQ™) — это наш уникальный процесс оценки рецензирования после публикации. SIQ™ оценивает важность и качество статей, используя коллективный разум сообщества Cureus в целом. Всем зарегистрированным пользователям предлагается внести свой вклад в SIQ™ любой опубликованной статьи. (Авторы не могут оценивать свои собственные статьи.)

Высокие рейтинги должны быть зарезервированы за работу, которая является действительно новаторской в ​​соответствующей области. Все, что выше 5, следует считать выше среднего.
Хотя все зарегистрированные пользователи Cureus могут оценивать любую опубликованную статью, мнение экспертов в предметной области имеет значительно больший вес, чем мнение неспециалистов. SIQ™ статьи будет отображаться рядом со статьей после того, как она будет дважды оценена, и пересчитывается с каждой дополнительной оценкой.

Посетите нашу страницу SIQ™, чтобы узнать больше.

Закрыть

Коэффициент научного влияния™ (SIQ™)

Scholarly Impact Quotient™ (SIQ™) — это наш уникальный процесс оценки рецензирования после публикации. SIQ™ оценивает важность и качество статей, используя коллективный разум сообщества Cureus в целом. Всем зарегистрированным пользователям предлагается внести свой вклад в SIQ™ любой опубликованной статьи. (Авторы не могут оценивать свои собственные статьи.)

У вас уже есть аккаунт?
Войти.

Введите адрес электронной почты, чтобы получить бесплатную загрузку в формате PDF.

Обратите внимание, что тем самым вы соглашаетесь быть добавленным в список рассылки нашего ежемесячного информационного бюллетеня по электронной почте.

Тетрасомия 18p: MedlinePlus Genetics

URL этой страницы: https://medlineplus.gov/genetics/condition/tetrasomy-18p/

Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

Описание

Тетрасомия 18p — это хромосомное заболевание, поражающее многие части тела. Это состояние обычно вызывает трудности с кормлением в младенчестве, задержку развития, умственную отсталость, которая часто бывает от легкой до умеренной, но может быть тяжелой, изменения мышечного тонуса, отличительные черты лица и другие врожденные дефекты. Однако признаки и симптомы у разных людей различаются.

У детей с тетрасомией 18p часто возникают проблемы с кормлением, их может часто рвать, что затрудняет набор веса. У некоторых пораженных младенцев также возникают проблемы с дыханием и желтуха — пожелтение кожи и белков глаз.

Изменения мышечного тонуса обычно наблюдаются при тетрасомии 18p. У некоторых больных детей наблюдается слабый мышечный тонус (гипотония), в то время как у других наблюдается повышенный мышечный тонус (гипертония) и скованность (спастичность). Эти изменения способствуют задержке развития двигательных навыков, включая сидение, ползание и ходьбу.

Тетрасомия 18p связана с характерным внешним видом лица, который может включать низко посаженные уши необычной формы, маленький рот, плоскую область между верхней губой и носом (филтрум) и тонкую верхнюю губу. У многих больных также наблюдается высокое арочное небо (нёбо), а у некоторых — расщепление нёба (волчья пасть).

Дополнительные признаки тетрасомии 18p могут включать судороги, проблемы со зрением, рецидивирующие ушные инфекции, потерю слуха от легкой до умеренной степени, запоры и другие желудочно-кишечные проблемы, аномальное искривление позвоночника (сколиоз или кифоз), дефицит гормона роста и врожденные дефекты поражение сердца и других органов. Мужчины с тетрасомией 18p могут родиться с неопустившимися яичками (крипторхизм) или отверстием уретры на нижней стороне полового члена (гипоспадия). У некоторых людей с тетрасомией 18p также сообщалось о психических расстройствах, таких как синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) и тревога, а также о социальных и поведенческих проблемах.

Частота

Тетрасомия 18p — редкое заболевание. Известно, что им страдают около 250 семей по всему миру.

Причины

Тетрасомия 18p возникает из-за наличия в каждой клетке аномальной дополнительной хромосомы, называемой изохромосомой 18p. Изохромосома — хромосома с двумя одинаковыми плечами. Нормальные хромосомы имеют одно длинное (q) плечо и одно короткое (p) плечо, а изохромосомы имеют либо два плеча q, либо два плеча p. Изохромосома 18p представляет собой версию хромосомы 18, состоящую из двух ветвей p.

В норме клетки имеют две копии каждой хромосомы, по одной унаследованной от каждого родителя. У людей с тетрасомией 18p клетки имеют обычные две копии хромосомы 18 плюс изохромосому 18p. В результате каждая клетка имеет четыре копии короткого плеча 18-й хромосомы. (Слово «тетрасомия» происходит от «тетра», греческого слова, означающего «четыре».) Дополнительный генетический материал из изохромосомы нарушает нормальное течение. развития, обусловливая характерные черты этого расстройства.

Наследование

Тетрасомия 18p обычно не передается по наследству. Хромосомные изменения, ответственные за расстройство, обычно происходят как случайное событие во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) у родителя больного человека, обычно у матери. Большинство пострадавших людей не имеют истории расстройства в своей семье. Однако сообщалось о редких наследственных случаях тетрасомии 18р.

Другие названия этого состояния

• 18p изохромосома
• 18p тетрасомия

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: Тетрасомия 18p

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Тетрасомия хромосомы 18p

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Каталог генов и болезней от OMIM

• ТЕТРАСОМИЯ 18p

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Бугге М. , Бленноу Э., Фридрих У., Петерсен М.Б., Педеутур Ф., Цезу А., Орум А.,
  Герман С., Люнгби Т., Сарри С., Аврамопулос Д., Китсиу С., Ламберт Дж. К., Гузда М.,
  Томмеруп Н., Брондум-Нильсен К. Тетрасомия 18p de novo: родительское происхождение и
  различные механизмы образования. Eur J Hum Genet. 1996;4(3):160-7. Опечатка в:
  Eur J Hum Genet 1996;4(5):291. Цитата в PubMed
• Nucaro A, Chillotti I, Pisano T, Pruna D, Cianchetti C. Прогрессирующая спастическая
  параплегия как признак тетрасомии 18p. Am J Med Genet A. 2010
  Сентябрь 152A(9):2173-5. doi: 10.1002/ajmg.a.33576. Цитата в PubMed
• О’Доннелл Л., Суало Б.Т., Себолд К., Гельфонд Дж., Хейл Д.Э., Коди Д.Д. Тетрасомия 18p:
  отчет о когнитивных и поведенческих характеристиках. Am J Med Genet A. 2015
  Июль; 167 (7): 1474-82. doi: 10.1002/ajmg.a.37036. Epub 2015, 21 апреля. Цитирование на PubMed
• Себолд К., Редер Э., Циммерман М., Суало Б., Херд П., Картер Э., Шац М.